时间:2025-05-23 09:47
地点:洞头区
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Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病,该病涉及多系统损害,临床表现复杂多样,症状通常在婴儿期出现,在童年和以后生活中进一步发展,以早发的椎杆型视网膜营养不良、感音性神经性听力损失、儿童时期肥胖、胰岛素抵抗、脂蛋白代谢紊乱、糖尿病、非酒精性脂肪肝、多器官纤维化、扩张型心肌病等为主要临床症状,但由于该病罕见且临床特征不具有特异性,易被误诊或漏诊。
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